Genetik

Gen, mutasyon yoluyla değişmediği takdirde bir kuşaktan öbürüne geçen, büyük ve ayrıntılı yapılı dezoksiribonükleik asit(DNA) moleküllerine tekabül eden kalıtımın hipotetik temel ünitesidir. Bu kalıtım maddesi, biokimyasal reaksiyonların bazılarını hızlandırarak, bazılarını da geciktirerek, kontrol etmesi dolayısıyla, birtakım etkiler gösterirken, mutasyon yoluyla değişmediği takdirde bir kuşaktan öbürüne geçen, büyük ve ayrıntılı yapılı dezoksiribonükleik asit(DNA) moleküllerine tekabül eden kalıtımın hipotetik temel ünitesidir. Bu kalıtım maddesi, biokimyasal reaksiyonların bazılarını hızlandırarak, bazılarını da geciktirerek, kontrol etmesi dolayısıyla, birtakım etkiler gösterir. Genetik yapının (genotip) bir bütün olarak etkinlik gösterdiği kabul edilir; ufak etkili birçok genin hafif etkinliklerinin kümülatif sonucu, tek genlerin belli başlı sonuçları kadar önemlidir. Genler dış ortamdan, bedenin iç ortamından ve diğer genlerden etkilenebilir. Gözlemlenen sonuçta (fenotip) bütün bu faktörlerin karşılıklı etkinlikleri rol oynar.Klasik genetik araştırma yöntemleri, istatistik, genealojik anket yöntemini kapsar. Bu inceleme konusu hastalıktan mustarip rastgele bir hasta numunesi seçerek, bu bozukluğun hastalann akrabalarındaki insidansının araştırılmasından ibarettir. Genel nüfustakinden daha yüksek bir insidans bozukluğun familyal oldugunu belirtir, ama bozukluğun akraba kuşaklarında belli bir dağılımı, spesifik bir genetik kalıtım biçimine işaret eder. Örneğin, birbiri ardısıra gelén kuşaklarda çocukların % 50'sinde rastlanan bir durumda, dominant gen sözkonusudur. Ebeveynler arasında artan bir kan akrabalığı oranı, ebeveynlerde belirgin klinik normallik, çocuklarda % 25 oranında bozukluk tezahürü ve normal ve genetik bozukluğa uğramış Çocuklar arasında kesin farklılık, resessif bir duruma isaret eder.Baska bir klasik genetik araştırma, ikizlerin incelenmesidir. Bu tip araştırma, tek yumurta ikizlerinde genetik yapının eş olmasına karşılık, çift yumurta ikizlerinin genetik olarak kardeş benzerliğinden daha fazla bir genetik benzerlik göstermedikleri varsayımına dayanır. Böylece, tek yumurta ikizlerinde, herhangi bir özellik yahut bozukluğun daha yüksek bir benzerlik oranı göstermesi, güçlü bir genetik temelin delilidir.Bu yollardan yapılan gözlemler, spesifik psikiyatrik durumların ve gerilik sendromlarının, kişilik özelliklerinin ve bir çok psikosomatik bozukluğun belirgin bir genetik temeli olduğunu göstermiştir. Bu klasik tipte araştırmaların yanısıra, psikiyatrik sendromların spesifik sınıflandırmasında da genetik kullanılabilir. Böylece, genetik araştırmalar envolüsyonel melankolinin temelde depressif bozukluklarla aynı tipte bir hastalık olduğunu göstermiştir. Öte yandan, artık bipolar manik depressif bozuklukların genetik olarak unipolar tekrarlayıcı depresyonlardan farklı olduğuna ilişkin güçlü deliller mevcuttur. Ayrıca, genlerin biokimyasal etkinlik göstermeleri, hastalıkların biokimyasal bakımdan farklı olduklarına ve dolayısıyla değişik terapi tiplerine iyi cevap verebileceklerine işaret etmektedir.Nitekim, bir bozukluğun genetik teşhisi, bunun biokimyasal nedeninin araştırılmasına yol açmakta ve böylece tedavisini sağlamaktadir; örneğin fenilketonüri (bkz.) ve galaktozemi (bkz.).Genetik incelemeler ayrıca genetik olmayan, örneğin psikolojik olan, önemli faktörlerin saptanması için de kullanılmaktadır. Böylece genetik yapıları eş olan ve inceleme konusu hastalık bakımından farklı tezahür gösteren tek yumurta ikizlerinde, bazı ortamsal ve belki de psikolojik faktorlerin hastalığın gelişmesinde rol oynaması ihtimali güçlüdür; bu gibi vakalardan oluşan bir seri, ilgili olabilecek stress tiplerinin saptanmasında çok faydalı olabilir.Son olarak, farmakogenetik de gittikçe önem kazanmaktadır. Nüfusun yaklaşık % 50"sinin izoniazidi yavaş metabolize ettikleri, bu durumun genetik olarak belirlendiği ve bu gibi hastalarda periferik nöropati gibi yan etki insidansının daha yüksek olduğu bilinmektedir. Trisiklik antidepresan (bkz.) ilaçların plazma seviyeleri üzerinde son zamanlarda yapılan çalışmalar, genetik faktorlerin bu ilaçların metabolizmasında önemine ve böylece hastanın ilaca cevabını ve gerekli dozajı etkileyebileceğine işaret etmektedir.